Notatki

Hiperprolaktynemia

Przyczyny:

• guz przysadki – prolactinoma
• mikro- i makrogruczolaki
• przyjmowane leki (np. neuroleptyki, niektóre leki przeciwnadciśnieniowe)
• uszkodzenie lejka przysadki

Objawy — u kobiet:

• mlekotok
• zaburzenia miesiączkowania
• otyłość
• niepłodność
• nasilony zespół napięcia przedmiesiączkowego
• mastopatia
• hirsutyzm

U mężczyzn:

• rzadko mlekotok i ginekomastia
• niepłodność
• impotencja
• zanik popędu płciowego

Cechy charakterystyczne:

• częściej występuje u kobiet
• nazywana jest zespołem galactorrhea–amenorrhea
• występują objawy hipogonadyzmu hiperprolaktynowego

Gigantyzm

Przyczyny:

zaburzenie wydzielania hormonu wzrostu (GH) przez przysadkę — nadmierne stężenia GH w okresie dziecięcym

Objawy:

• nadmierny rozwój wzrostu
• gruczolak przysadki
• proporcje ciała zaburzone — długie kończyny względem tułowia

Cechy charakterystyczne:

• występuje u dzieci (przed zamknięciem nasad kostnych)

Akromegalia

Przyczyny:

• nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (GH) przez przysadkę
• gruczolak przysadki

Objawy:

• rozrost żuchwy, stóp, rąk, uszu, warg, języka
• rozrost tkanki łącznej i tłuszczowej
• powiększenie narządów wewnętrznych
• zaburzenia miesiączkowania
• zaburzenia widzenia (pola widzenia) — często przez ucisk na skrzyżowanie nerwów wzrokowych
• bóle głowy
• nadmierne pocenie
• ogólne osłabienie
• przerost mięśni szkieletowych
• zmiany w stawach (bóle, artropatia)
• beczkowata klatka piersiowa
• powiększenie siodła tureckiego
• nadmierne owłosienie
• zespół cieśni nadgarstka
• wole

Cechy charakterystyczne:

• występuje u dorosłych (po zamknięciu nasad kostnych)

SIADH

Przyczyny:

• nadmierne wydzielanie wazopresyny — ADH (argininowa wazopresyna)
• leki (np. niektóre przeciwcukrzycowe, leki przeciwdepresyjne)
• uszkodzenie podwzgórza
• zabiegi neurochirurgiczne
• ektopowe wydzielanie ADH (np. rak oskrzeli, płuc, trzustki, gruczołu krokowego)

Objawy:

• zatrucie wodne (hiponatremia)
• nudności, wymioty, biegunka, senność, drgawki, śpiączka

Gravesa-Basedowa

Przyczyny:

• nadmierne wydzielanie hormonów tarczycy — obecność przeciwciał przeciwko receptorom TSH (TRAb)
• choroba o podłożu autoimmunologicznym

Objawy:

Cechy charakterystyczne:

• choroba częściej dotyczy kobiet
• może mieć podłoże genetyczne i autoimmunologiczne
• towarzyszą jej inne choroby autoimmunologiczne (np. bielactwo, anemia złośliwa, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca typu 1)
• u osób starszych pierwszym objawem mogą być napadowe zaburzenia rytmu serca
• nieleczona choroba może doprowadzić do przełomu tarczowego

Zapalenia tarczycy

I) Podostre zapalenie tarczycy — choroba de Quervaina

Przyczyny:

• zakażenie wirusowe

Objawy:

• podwyższone OB
• norma WBC lub nieznaczne odchylenia

II) Przewlekłe limfocytowe zapalenie tarczy — choroba Hashimoto

Przyczyny:

• proces autoimmunologiczny
• wytworzenie przeciwciał przeciwko tyreocytom

Objawy:

• przejściowa nadczynność tarczycy (faza tyreotoksykozy), a następnie niedoczynność

III) Ostre zapalenie tarczycy

Przyczyny:

• urazy
• napromieniowanie
• zakażenia wirusowe i bakteryjne

Objawy:

• bóle szyi i wrażliwość na ucisk
• podwyższone OB i WBC
• chrypka
• obrzęk gruczołu
• trudności w połykaniu
• powiększone węzły chłonne

IV) Wole Riedla

• szczególna postać choroby Hashimoto
• powstaje wole o konsystencji deskowatej

Zespół Cushinga

Przyczyny:

• nadmierne wydzielanie glikokortykoidów
• gruczolak przysadki (Cushing zależny od ACTH)
• ektopowe wydzielanie CRH/ACTH przez guzy (np. rak drobnokomórkowy płuca)
• gruźlica nadnerczy, przerost nadnerczy
• długotrwałe podawanie GKS (najczęstsza przyczyna egzogenna)

Objawy:

• okrągła, księżycowata twarz
• nadmierna tkanka tłuszczowa w okolicy szyi i grzbietu — tzw. bawoli kark
• osłabienie mięśni
• różowe rozstępy na klatce piersiowej, udach, pośladkach, podbrzuszu
• bóle kostne i osteoporoza
• nadciśnienie
• zaburzenia psychiczne (euforia, depresja, labilność emocjonalna)
• androgenizacja (łysienie, trądzik, niski głos, zaburzenia miesiączkowania)

Zespół Conna (hiperaldosteronizm)

Przyczyny:

• gruczolak kory nadnerczy
• rak
• przerost warstwy kłębkowatej nadnerczy

Objawy:

• nadciśnienie
• zasadowica metaboliczna
• nadmierna utrata potasu (hipokaliemia)

Nadczynność androgenów i estrogenów

Przyczyny:

• guz wirylizujący lub feminizujący
• choroba lub zespół Cushinga
• wrodzone zaburzenia syntezy steroidów

Objawy:

• feminizacja u mężczyzn
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet

1. Niedoczynność przysadki — Choroba Glińskiego-Simmondsa

Przyczyna:

• zniszczenie przedniego płata przysadki
• niedobór GH, gonadotropin, ACTH, TSH i PRL

Objawy:

• wtórny hipogonadyzm
• wtórna niedoczynność tarczycy
• wtórna niewydolność nadnerczy

Apopleksja przysadkowa

Przyczyna:

• zawał przysadki, krwotok

Zespół Sheehana

Przyczyna:

• martwica przysadki po krwotoku poporodowym

Objawy:

• zaburzenia miesiączkowania
• zaburzenia laktacji
• objawy niedoczynności tarczycy
• objawy niedoczynności nadnerczy

Zespół pustego siodła

Przyczyna:

• przepuklina pajęczynówki

Zespół ostrej niewydolności przysadki

Przyczyny:

• choroby wirusowe, bakteryjne
• zabieg operacyjny

Objawy:

• bradykardia
• śpiączka
• hipotermia
• hipowentylacja

Moczówka prosta

Przyczyny:

• niedostateczne wydzielanie hormonu ADH
• 50% przypadków idiopatyczne
• urazy czaszki, operacja przysadki
• guz nad- lub śródsiodłowy
• gruźlica, zapalenie opon mózgowych, zapalenie naczyń mózgowych

Moczówka prosta nerkopochodna

Przyczyny:

• niewrażliwość cewek nerkowych na ADH
• podłoże genetyczne
• zaburzenia elektrolitowe, toksyny, leki (gentamycyna, sole litu)
• tubulopatie

Objawy:

• poliuria (duże wydalanie moczu)
• polidypsja (duże pragnienie)
• upośledzone zagęszczenie moczu — astenuria

1. Niedokrwistość aplastyczna

• zaburzenie wytwarzania komórek krwi w szpiku
• hipoplazja lub aplazja szpiku kostnego
• aplazja prowadzi do pancytopenii
• skaza krwotoczna z trombocytopenią
• ciężkie zakażenia bakteryjne z granulocytopenią

2. Niedokrwistość syderoblastyczna

• niedokrwistość niedobarwliwa o złożonej etiologii
• zaburzenia w wykorzystaniu żelaza do syntezy hemu
• nieefektywna erytropoeza
• hiperplazja układu czerwonokrwinkowego w szpiku
• odkładanie się złogów żelaza; charakterystyczne syderoblasty pierścieniowate

3. Niedokrwistość z niedoboru żelaza

• najczęstszy typ anemii
• przyczyny: dieta uboga w żelazo, zwiększone zapotrzebowanie (wzrost, ciąża, karmienie), zaburzenia wchłaniania, przewlekłe krwawienia
• objawy: zmęczenie, osłabienie, duszności, łamliwość paznokci (kształt łyżeczkowaty), wypadanie włosów
• może występować nieprawidłowe łaknienie (pica) przy ciężkim niedoborze

4. Niedokrwistość megaloblastyczna

• niedobór lub zaburzenie metabolizmu witaminy B12 lub kwasu foliowego — zaburzenia syntezy DNA
• nieprawidłowa hemopoeza (erytropoeza megaloblastyczna)
• przyczyny: zaburzenia wchłaniania jelitowego, dieta, leki, choroby wątroby

a) Niedokrwistość złośliwa — Addisona-Biermera

zaburzenie wchłaniania witaminy B12 spowodowane procesami autoimmunologicznymi przeciw czynnikowi wewnętrznemu (IF); triada objawów:

• zaburzenia hematologiczne
• zaburzenia neurologiczne (degeneracja sznurów tylno-bocznych rdzenia, bolesne parestezje)
• zaburzenia przewodu pokarmowego (biegunki, zanikowe zapalenie języka — język Huntera)

Niedokrwistość hemolityczna

charakteryzuje się rozpadem erytrocytów przed osiągnięciem ich naturalnej długości życia (~120 dni).

• może wynikać z zaburzeń struktury błony komórkowej, procesów metabolicznych, defektów hemoglobiny

1. Sferocytoza wrodzona — choroba Chaufarda-Minkowskiego

• dziedziczona autosomalnie dominująco
• defekt błony erytrocytu (np. brak spektryny) → zmniejszona oporność osmotyczna
• krwinki są niszczone w śledzionie → żółtaczka, splenomegalia

2. Nocna napadowa hemoglobinuria

• wada nabyta błony komórkowej erytrocytu i niedobór białek ochronnych związanych z GPI
• hemoliza nasila się przy obniżonym pH (np. w nocy)

3. Hemoglobinopatie

• wrodzone zaburzenia syntezy łańcuchów globinowych
• przykłady: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia

Talasemia — uwagi:

• minor — łagodna mikrocytarna niedokrwistość
• major — ciężka postać z poważnymi powikłaniami kostnymi i splenomegalią

Czynniki uszkadzające erytrocyty:

• mechaniczne (zastawki serca, protezy naczyniowe)
• toksyczne (jady, leki, substancje chemiczne)
• immunologiczne (przetoczenie niezgodnej grupowo krwi)

1. Czerwienica prawdziwa

• zwiększenie produkcji komórek macierzystych — nowotworowy proces mieloproliferacyjny
• dominuje rozrost linii erytroidalnej; może dochodzić do wtórnego włóknienia szpiku
• zwiększona agregacja płytek → ryzyko zakrzepów
• zwiększona wrażliwość na erytropoetynę

Objawy:

• skłonność do tworzenia zatorów i zaburzeń krążenia
• uczucie świądu po gorącej kąpieli
• zaczerwienienie twarzy i skóry (plethora)
• może rozwijać się dna moczanowa

2. Czerwienica wtórna

dzieli się na dwie główne grupy:

• I) w wyniku przewlekłego niedotlenienia tkanek (np. przewlekłe choroby płuc, wrodzone sinicze wady serca, choroby nerek)
• II) w wyniku wydzielania erytropoetyny przez guzy (np. nerki, wątroby)