Podział chorób nerwowo-mięśniowych

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (spinalis musculorum progressiva)

• typy:
  • I – wczesnodziecięcy:
    • A – ostra (Werdniga‑Hoffmanna)
    • B – przewlekła
  • II – późnodziecięcy
  • III – pseudodystroficzny (Kugelberg‑Welander)

• Uwarunkowane genetycznie (dziedziczne) — np. postępujący zanik strzałkowy (choroba Charcot‑Marie‑Tooth).
• Nabyte — przyczyny: immunologiczne, toksyczne (np. infekcyjne, polekowe, zatrucia metalami ciężkimi), mieszane.
• Neuropatie często przebiegają z osłabieniem mięśni dystalnych i zaburzeniami czucia; diagnostyka obejmuje badania elektrofizjologiczne (EMG, ENG).

• MIASTENIA GRAVIS — zespół miasteniczny.
• Miastenia gravis to autoimmunologiczne zaburzenie synapsy nerwowo‑mięśniowej; objawia się zmęczeniem i osłabieniem mięśni, często reaguje na leczenie immunosupresyjne i inhibitory acetylocholinesterazy.

• np. zapalenie wielomięśniowe (polimiositis), zapalenie skórno‑mięśniowe (dermatomyositis).
• Charakteryzują się osłabieniem proksymalnych grup mięśniowych i cechami zapalenia w badaniach laboratoryjnych i histopatologicznych.

• np. zaburzenia czynności tarczycy, zaburzenia przysadkowe, miopatie polekowe (np. steroidowe).
• W terapii ważna jest kontrola zaburzeń hormonalnych; objawy mięśniowe mogą być odwracalne po wyrównaniu hormonalnym.

• np. glikogenozy, miopatie lipidowe.
• Diagnoza opiera się na badaniach metabolicznych, genetycznych i biopsji mięśnia.

• np. central core, miopatia nitkowata, miotubularna.
• Wielu chorobom wrodzonym towarzyszą mutacje genetyczne; rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna są kluczowe.

• np. dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta), miotonia wrodzona (choroba Thomsona), paramiotonia.
• Miotonia objawia się opóźnionym rozkurczem mięśnia po skurczu; rehabilitacja skupia się na ćwiczeniach rozluźniających i adaptacji funkcjonalnej.

• np. dystrofia Duchenne’a, dystrofia Beckera, dystrofie obręczowo‑kończynowe, dystrofia twarzowo‑ramieniowo‑łopatkowa (facio‑scapulo‑humeralis).
• Dystrofie mięśniowe to grupa genetycznych schorzeń prowadzących do postępującej degeneracji mięśni; opieka obejmuje rehabilitację, leczenie farmakologiczne i wsparcie ortopedyczne.